Zeldzame ziektes, ken jij ze?

1 miljoen Nederlanders hebben te maken met zeldzame ziektes

De overheid en diverse stichtingen stellen jaarlijks veel geld beschikbaar voor onderzoek naar en de behandeling van ziekten. Het grootste deel hiervan gaat naar de bekende ziekten, zoals kanker en hart- en vaatziekten. Maar wist je dat ongeveer 6 tot 8% van de Nederlandse bevolking te maken krijgt met een zeldzame ziekte? Dat zijn zo´n 1 miljoen mensen. Met name kinderen krijgen te maken met zeldzame ziektes. In dit artikel lees je meer over welke zeldzame aandoeningen er zijn en lichten we er een aantal uit.

Ruim 5000 zeldzame aandoeningen

In Europa betekent een zeldzame aandoening dat minder dan 1 op de 2000 mensen deze aandoening heeft. Vaak gaat het om ziekten die slechts enkele mensen in Nederland treft. Naar schatting zijn er 5000 tot 8000 verschillende zeldzame ziektes.

ALS (Amyotrofische Laterale Sclerose)

ALS is een zeldzame aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 16.000 mensen. De ziekte wordt de laatste jaren steeds bekender, door bijvoorbeeld de Ice Bucket Challenge in 2014. Het is een neurodegeneratieve ziekte die vooral het motorisch systeem treft. Dit betekent dat motorneuronen verloren gaan, die de spieren aansturen. Hierdoor treden verlammingsverschijnselen op, die steeds erger worden. ALS begint vaak met spierzwakte in armen en benen. Later treden spraakstoornissen op en krijgen patiënten last van slikstoornissen, kortademigheid, spierkrampen en spasmen.

In tegenstelling tot veel andere zeldzame ziekten is ALS in de meeste gevallen (90%) niet erfelijk. De oorzaak van ALS is helaas nog niet bekend.

Cystic Fibrosis (Taaislijmziekte)

Cystic Fibrosis is een erfelijke, ongeneeslijke zeldzame ziekte, waaraan in Nederland ongeveer 1500 mensen lijden, waaronder 650 kinderen. Bij mensen met cystic fibrosis is het slijm, dat wordt afgescheiden door de kliertjes in het lichaam, uitzonderlijk taai. Dit slijm maakt het lichaam aan om afvalstoffen af te voeren en om verteringsstoffen van de alvleesklier naar de dunne darm te vervoeren. Bij mensen met taaislijmziekte zijn deze functies verstoord door het taaie slijm, waardoor organen zoals de longen, alvleesklier en lever steeds slechter werken.

Cystic Fibrosis wordt veroorzaakt doordat het CFTR eiwit niet goed wordt aangemaakt, als gevolg van een mutatie in het CFTR gen. In Nederland zijn ruim een half miljoen mensen (ongemerkt) drager van deze ziekte. Zij hebben het foute CF-gen, maar zijn zelf niet ziek. Wel kunnen ze de ziekte doorgeven aan hun kinderen.

Duchenne Musculaire Dystrofie (DMD)

Spierdystrofie van Duchenne is een ernstige spierziekte die alleen bij jongens en mannen voorkomt. Vrouwen kunnen wel drager zijn van deze ziekte en het doorgeven aan hun zonen. De ziekte van Duchenne zorgt voor progressieve verlammingsverschijnselen. Vaak is er eerst sprake van toenemend krachtverlies in de schouder en bekkengordelspieren. Later ook van andere spieren. Ook scoliose (scheefgroeiing van de rug) en zwakte van de ademhalingsspieren komt voor.

Spierdystrofie van Duchenne wordt veroorzaakt door een mutatie in het dystrofine-gen en uit zich meestal rond de leeftijd van 3 tot 5 jaar. Ongeveer 1 op de 3500 jongens lijdt aan deze ongeneeslijke ziekte. Vaak worden zij niet ouder dan 15 tot 35 jaar.

Prader Willi Syndroom

Het Prader Willi Syndroom (PWS) is een erfelijke ziekte die zowel jongens als meisjes treft. Deze zeldzame ziekte openbaart zich al op jonge leeftijd. Baby’s met dit syndroom drinken erg moeilijk en krijgen daarom regelmatig sondevoeding. Vanaf de leeftijd van 1 jaar kunnen de kinderen een onverzadigbare eetlust ontwikkelen, terwijl de energiebehoefte lager is dan die van een gezond kind. Het gevolg is dat een kind met dit syndroom last krijgt van overgewicht. Daarnaast is er vaak sprake van een aangeboren spierslapte en een vertraagde verstandelijke ontwikkeling.

Het Prader Willi Syndroom ontstaat door het ontbreken van een klein stukje erfelijke informatie in het DNA. In Nederland worden elk jaar ongeveer 10 kinderen met deze zeldzame ziekte geboren.

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta is een erfelijke, zeldzame aandoening waarbij de aanmaak van bindweefsel verstoord is. Hierdoor zijn de botten vanaf de geboorte broos en kwetsbaar. Deze aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000 kinderen. Bij een ernstige vorm van deze ziekte is er sprake van regelmatige botbreuken. Andere symptomen zijn blauwkleurig oogwit, scheefgroeiende botten, zwakke, doorschijnende tanden, slechthorendheid en overmatig beweeglijke gewrichten.

Osteogenesis Imperfecta is zoals veel andere zeldzame ziektes nog niet te genezen.

In dit artikel hebben we een aantal zeldzame aandoeningen uitgelicht. Er zijn er echter nog veel meer. Voor veel zeldzame ziektes is er nog geen oorzaak of behandeling gevonden. Uitgebreider wetenschappelijk onderzoek is daarom noodzakelijk.

Bronnen: Rare Disease Day, Rivm.nl, Zzf.nl, Huisartsengenetica.nl, Uzleuven.be/nl, Ncfs.nl/over-cystic-fibrosis, Stichtingpws.nl